Choose Your Language
Home  /  Publicētie ziņojumi

Publicētie ziņojumi

Klīniskā validācija un gadījumu izpēte

1. Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21, 18 un 13 – Klīniskā pieredze no 146 958 grūtniecībām
2. Precīzs apraksts neinvazīvam pirmsdzemdību skrīningam uz DNS bāzes
3. Neinvazīva pirmsdzemdību parasto augļa hromosomu aneiploīdiju diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu
4. Klīniskais pirmsdzemdību neinvazīva augļa trisomijas testa uz masīvas paralēlas sekvencēšanas bāzes pielietošana trisomijai 21 un 18 11 105 grūtniecībās ar jauktiem riska faktoriem
5. Pirmsdzemdību aneiploīdijas un nelīdzsvarotu hromosomu izkārtojumu noteikšana, veicot masīvu paralēlu sekvencēšanu
6. Neinvazīvs augļa trisomijas (NIFTY) tests: uzlabota neinvazīva pirmsdzemdību diagnosticēšanas metode augļa autosomām un dzimuma hromosomu aneiploīdijām
7. Neinvazīvs pirmsdzemdību trisomijas 21 novērtējums, veicot multipleksētu mātes plazmas DNS sekvencēšanu: liela mēroga
derīguma izpēte
8. Neinvazīva pirmsdzemdību augļa trisomijas 18 un trisomijas 18 diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu
9. Priekšizpēte par pusvadītāja sekvencēšanu neinvazīvai pirmsdzemdību augļa aneiploīdijas noteikšanai
10. Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21 un 18, veicot masīvu paralēlu mātes plazmas DNS sekvencēšanu dvīņu grūtniecības gadījumā
11. Neharmoniski rezultāti starp augļa kariotipēšanu un neinvazīvu pirmsdzemdību testu, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, viena vecāka disomijas 21 gadījumā trisomiskas glābšanas dēļ
12. Kļūdaini negatīvs trisomijas 18 neinvazīva pirmsdzemdību testa rezultāts 48,XXX,+18 placentas mozaīcisma dēļ
13. Neinvazīva pirmsdzemdību parastas augļu hromosomas aneiploīdijas diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu

Dvīņu grūtniecības

1. Efektīva neinvazīva zigotitātes noteikšana, veicot mātes plazmas mērķa apgabala sekvencēšanu

Delēcijas sindromi

1. Metode neinvazīvai augļa lielai delēciju/duplikāciju noteikšanai, veicot zema seguma masīvu, paralēlu sekvencēšanu

Monogēnas slimības

1. Neinvazīva pirmsdzemdību patogēno CNV noteikšana:
pielietošana a-talasēmijā
2. Mērķa sekvencēšanas un NIPT integrēšana klīniskajā praksē ķīniešu ģimenē ar kļavas sīrupa slimību
3. Haplotipa asistēta neinvazīva augļa visa genoma atgūšana, veicot mātes plazmas sekvencēšanu

Aneiploīdijas

1. Neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings uz augļa dzimumhromosomu patoloģijām: grūtnieču perspektīva
2. Neinvazīva pirmsdzemdību ģenētiska testēšana uz augļa aneiploīdiju nosaka mātes trisomiju X

Iedzimtas anomālijas

1. Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz autosmomām recidivējošām patoloģijām, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, iedzimta kurluma gadījumā