Choose Your Language
Home  /  Iepazīstināšana ar NIFTY™

Iepazīstināšana ar NIFTY™

NIFTY™ tests ir ļoti precīzs neinvazīvs pirmsdzemdību tests (NIPT), kas pārbauda uz hromosomu aneiploīdijām, ieskaitot trisomijas 21, 18 un 13, sākot ar 10. grūtniecības nedēļu. NIFTY™ nodrošina ievērojami augstāku risku rādījumu nekā parastās skrīninga procedūras. NIFTY™ sensitivitātes koeficients ir >99% (validēt ar vairāk nekā 147 000 grūtniecībām) un kļūdaini pozitīvas atbildes koeficients ir tikai 0.1% uz trisomijām 21, 18 un 13, tādēļ tas nodrošina, ka ievērojami tiek samazināts to sieviešu skaits, kas veic nevajadzīgas invazīvas diagnosticējošas procedūras.

Līdz šodienai visai pasaulē ir apstrādāti vairāk nekā 3 000 000 NIFTY paraugi.

NIFTY™ testa opcijas

TrisomijasDzimumhromosomu aneiploīdijas Delēcijas un duplikācijas Dzimuma noteikšana
Dauna sindromsTērnera sindroms60 delēcijas un duplikācijas *Vīrietis/Sieviete
Edvarda sindromsKlainfeltera sindroms
Patau sindromsXXX
22XYY
16
9

*
q11-q13.3 duplikācijas sindroms
2q14 mikrodelēcijas sindroms
4q11-q22 delēcijas sindroms
5q26 hipertrofija
6p11.2-p12.2 mikrodelēcijas sindroms
6p11.2-p12.2 mikroduplikācijas sindroms
7q21.31 delēcijas sindroms
7q21.31 duplikācijas sindroms
p36 mikrodelēcijas sindroms
2q33.1 delēcijas sindroms
2q33.1 delēcijas sindroms/ Glass sindroms
5q21.1-q31.2 delēcijas sindroms
8p23.1 delēcijas sindroms
8p23.1 duplikācijas sindroms
Agelmana sindroms
Alfa talasēmija, garīgās atpalicības sindroms
Androgēna nejūtības sindroms (AIS)
Anirīdija II & WAGR sindroms
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS)
Branhio-oto-renālās displāzijas
sindroms (BOR) / Melnick -Frazer sindroms
Kaķa acs sindroms (CES)
Hromosomas 10q delēcijas sindroms
Hromosomas 10q22.3-q23.31
mikrodelēcijas sindroms
Hromosomas 18p delēcijas sindroms
Hromosomas 18q delēcijas sindroms
Kornēlija de Lange sindroms (CDLS)
Kaudena sindroms (CD)
Kaķa kliedziena (5p delēcijas) sindroms
Dendija–Volkera sindroms (DWS)
DiDžordža sindroma 2. veids (DGS2)
Distālā artrogripoze, 2B veids (DA2B)


Dišēna muskuļu distrofija (DMD);
Dišēna—Bekera muskuļu distrofija (DMD/BMD)
Dyggve-Melchior-Clausen sindroms (DMC)
Feingolda sindroms
Holoprosencefālija, 1. veids (HPE1)
Holoprosencefālija, 4. veids (HPE4)
Holoprosencefālija, 6. veids (HPE6)
Jakobsena sindroms
Langera-Giediona sindroms (LGS)
Leikodistrofija ar 11q14.2-q14.3
Garīgā atpalicība, ar X hromosomu saistītais augšanas hormons. Def (MRGH)
Mikroftalmijas sindroms, 6. veids, hipofīzes hipoplāzija
Mikroftalmija ar lineāras ādas defektiem
Monosomijas 9p sindroms
Orofaciāli digitālais sindroms
Panhipopituitārisms, ar X hromosomu saistīts
Potocki-Lupski sindroms (17p1 duplikācijas sindroms)
Prader-Willi sindroms
Prader-Willi līdzīgais sindroms (SIM sindroms)
Rigera sindroms, 1. veids (RIEG1)
Saethre-Chotzen sindroms (SCS)
Sensori neirālais kurlums un vīriešu neauglība
Smita-Magenisa sindroms
Šķeltās rokas/pēdas malformācija, 5. veids (SHFM5)
Šķeltās rokas/pēdas malformācija, 3. veids (SHFM3)
Sindroms Diafragmas trūce, iedzimts (HCD/DIH1)
Trihorhinofalangeālais sindroms, 1. veids (TRPS1)
Van der Vuda sindroms (VW)
Vilmsa audzējs 1 (WT1)
Ar X hromosomu saistīts
limfoproliferatīva sindroms (XLP)
Xp11.22-p11.23 mikroduplikācijas sindroms





Testēšanas pakalpojumi uz trisomiju 21, 18 un 13 patoloģijām ir pieejami dvīņu grūtniecībā, grūtniecībā ar olšūnu donoru un IVF grūtniecībā.

NIFTY™ priekšrocības

  • Visvalidētākais NIPT tirgū ar pētījum, kas publicēts, balstoties uz vairāk nekā 147 000 sieviešu grūtniecības rezultātiem.
  • Pierādīts zems atkārtošanas koeficients – tikai 2.8%, balstoties uz vairāk nekā 3 000 000 testiem.
  • Lielākās iespējas un segums, padarot NIFTY™ par konkurentu citiem NIPT nodrošinātājiem.

Noteikšanas koeficientu salīdzinājums*

nifty1


* NIFTY noteikšanas koeficients uz trisomiju 21, 18 un 13.

Kļūdaini pozitīvu atbilžu koeficientu (FRP) salīdzinājums*

nifty2

* NIFTY FP koeficients uz trisomiju 21, 18 un 13.

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Apskatiet publicētos ziņojumus par NIPT testēšanu.

* Testēšanas precizitātes skaitļi, kas norādīti attiecībā uz NIFTY™, ir balstīti uz atklājumiem no trīs atsevišķi veiktiem pētījumiem (norādīti augstāk) par neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu uz augļa hromosomas patoloģijām, veicot pilnīgu mātes plazmas DNS genoma sekvencēšanu.

Sīkāku informāciju skatiet klīnisko datu lapā.